APEX tests

APEX balstītās analīzes apraksts

APEX (praimeru pagarinājumu) balstītā analīze aptver 83 mutācijas piecos gēnos: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51, un NBN.

Izmeklēšana ir pieejama gan kā genotipēšanas pakalpojums (ietver genotipēšanu, elektronisku rezultātu ziņojuma kopiju), gan kā diagnostiskās paketes pakalpojums (ietver DNS iegūšanu, genotipēšanu, APEX balstītās analīzes rezultātu papildu apstiprināšanu ar dideoksi sekvenēšanu, interpretāciju un rezultātu ziņojumu drukātā veidā).

Nepieciešamais laiks:

Genotipēšanas pakalpojums
Standarta: 4 - 6 nedēļas
Paātrinātais: 7 darba dienas 

Diagnostiskās paketes pakalpojums
Standarta: 4 - 6 nedēļas

Paraugu prasības:

2 - 4 ml asiņu ar EDTA antikoagulantu
Nosūtīt asins paraugus istabas temperatūrā. Asins paraugus pirms nosūtīšanas var uzglabāt 2 - 8°C temperatūrā, bet ne ilgāk kā vienu nedēļu. 

3 µg DNS atšķaidītus TE vai AE bufera šķīdumā vai sterilā ūdenī 100 - 250 ng/µl koncentrācijā
Sūtīt DNS paraugus istabas temperatūrā vai sasaldētus. Lai izvairītos no materiāla zuduma un piesārņošanas, lūdzam izmantot 0,5 - 2,0 ml konteinerus ar skrūvējamu vāciņu, konteinerus ar bloķējošo vāciņu vai ietīt katra konteinera vāciņu parafilmā.

A260/A280 attiecībai vajadzētu būt 1.8 - 2.0. DNS paraugam vajadzētu būt uzklātam uz agarozes gela, vienā joslā, bez degradācijas pazīmēm, kopā ar blakus izvietotu kvantitatīvu DNS marķieri.

Krūts un olnīcu vēzis

Krūts un olnīcu vēži visbiežāk ir saistīti ar mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos. Risks sievietēm, kurām ir klīniski nozīmīga BRCA gēna mutācija, dzīves laikā saslimt ar krūts un/vai olnīcu vēzi var sasniegt pat 80%. Mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, kas palielina iespēju saslimt ar vēzi, tiek pārmantotas autosomāli dominantā veidā. Krūts vēža slimnieču izdzīvošanas prognoze ir atkarīga no stadijas, kurā krūts vēzis tiek diagnosticēts.

BRCA izmeklēšanas gadījumā mēs analizējam 83 mutācijas 5 gēnos: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51 un NBN. Rezultāti pieejami 4-6 nedēļu laikā. Pārbaudei izvēlētā gēnu kombinācija atbilst tieši Baltijas valstīs visbiežāk sastopamajam genotipam.  

Cena: 459 EUR 

Indikācijas ģenētiskajai izmeklēšanai:

1. Izmeklēšana pacientēm, kurām krūts vai olnīcu vēzis konstatēts agrīnā vecumā.

2. Izmeklēšana pacientēm ar krūts vai olnīcu vēzi ģimenes anamnēzē.

3. Zināmu ģenētisko mutāciju izmeklēšana riskam pakļautajiem ģimenes locekļiem.

4. Ģenētiskā konsultēšana.

Ģenētiskā izmeklēšana būtu jāveic, ja pacientei konstatēts krūts vai olnīcu vēzis ģimenes anamnēzē, ģimenes loceklim atrastas ģenētiskās izmaiņas, kas palielina risku saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi, vai ja ģimenē konstatēti krūts vēža gadījumi vīriešiem.